Papp Zoltán

V. Előébrény-diagnosztika

Az előébrény-diagnosztika során a szülők mesterséges megtermékenyítési programban vesznek részt. A szervezeten kívül megtermékenyült és osztódó előébrényből egy-két sejt - mint kiderült - káros következmények nélkül eltávolítható, és az előébrény beültetése előtt ezekből a sejtekből genetikai vizsgálat végezhető. Ezt követően csak azok az előébrények kerülnek beültetésre, amelyeknél igazolódik, hogy a születendő gyermek egészséges lesz. Ilyen módon elkerülhető a magzat betegsége miatt végzett terhességmegszakítás.
Gyakorlatban a diagnosztika úgy történik, hogy a petefészek hormonális stimulációjával több tüsző egyidejű növekedését indítjuk el, majd amikor azok megfelelő érettségét érnek el, ultrahangvezérelt tüszőpunkciót végzünk, melynek során petesejtek nyerhetők (19., 20., 21. ábrák).

19. ábra

20. ábra

21. ábra

A petesejteket a petesejtnyerés napján intracitoplazmatikus spermiuminjekció (ICSI, 22. ábra) módszerével megtermékenyítjük a férj megfelelően előkészített ondómintájából származó hímivarsejtekkel. (Az ICSI kezelés során minden egyes petesejtbe egyetlen hímivarsejtet fecskendezünk mikromanipulátor segítségével egy hajszálnál is vékonyabb, üvegből készült tűn keresztül.). A megtermékenyült petesejtek két napon át inkubátorban vannak (23. ábra), és várjuk az előébrények fejlődését azok 6-9 sejtes állapotáig (24. ábra).

22. ábra

23. ábra

24. ábra

A megtermékenyülést követő 3. napon az előébrényekből blastomera (őssejt) biopsiát végzünk. Az eljárás során mikromanipulátorral (25. ábra), vékony üvegkapillárisok segítségével nyílást ejtünk az előébrényt körülvevő burkon (26. ábra), majd a nyíláson át 2-2 sejtet genetikai vizsgálat céljából eltávolítunk. A genetikai vizsgálat alapján egészségesnek bizonyult előébrényeket a 4. napon az anya méhüregébe ültetjük. Az előébrényen végzett genetikai vizsgálat helyességéről a terhesség alatt végzett genetikai vizsgálattal kell meggyőződni.
Az új módszer azon házaspárok számára jelenthet segítséget, akiknek a családjában kimutatható valamilyen genetikai eltérés. Ennek feltárásában a genetikai tanácsadások tudnak az érintetteknek segítséget nyújtani.

25. ábra

26. ábra

27. ábra

28. ábra

29. ábra

30. ábra

Magyarországon a várandósok gondozásában a családorvosok és a védőnők vannak a szülész-nőgyógyász szakorvosok segítségére: az anya és a méhen belüli magzat mint páciens az ő gondjaikra van bízva. Az ország egész területén elérhető a gondozás, hozzáférhető a megfelelő tájékoztatás és felvilágosítás, hogy a várandósok kellő időben genetikai tanácshoz, ha szükséges, genetikai vizsgálatokhoz, szűrővizsgálatokhoz és magzati diagnosztikához jussanak terhességük folyamán. Mindezek révén az elmúlt egy-két évtizedben az egészséges újszülöttek relatív aránya jelentősen növekedett és remélhetőleg a jövőben is növekedni fog.

31. ábra

32. ábra

33. ábra

A megszületés előtti élet megismerése és az orvostudományi módszerek alkalmazása a magzat és újszülött mint páciens érdekében történik. Végül is egész társadalmunk javát szolgálja az, ha a jövő nemzedéke már induláskor megkap minden lehetőséget rá, hogy egészséges lehessen. Ehhez azonban kevés a tudomány, ehhez a várandós édesanyák, családjaik és az egész társadalom együttes munkálkodására van szükség.

34. ábra