Kosztolányi György

Mit ígér és mit tud már ma is a genetika?

IX. Hogyan valósulhatnak meg az orvoslásban a genetika ígéretei?

A genomika más tudományágakkal is szoros kölcsönhatásban áll. A DNS vizsgálhatóságát, az emberi genom megismerését természetesen hosszú innovatív technikai, biotechnológiai fejlődés előzte meg. Az élővilágot irányító, ellenőrző genetikai kódrendszer, a kódrendszert hordozó anyagi struktúra feltárásához a biológiai módszerek mellett legalább ugyanannyira fontos fizikai, kémiai, műszaki, informatikai, matematikai kutatásra volt szükség. A genomikai módszerek lényegét jelentő DNS-hibridizációhoz hallatlan precizitású, hajszálpontos hőmérsékletet és piko-dimenziókban is tévedhetetlen mennyiségeket garantáló műszerekre volt szükség, ráadásul olyan fokú automatizálásra, amely révén nagyszámú minta analízise rövid idő alatt elvégezhető. A genomika megjelenése kitűnő példa az egyetemes emberi megismerés tudományágainak egymást inspiráló, egymást kiegészítő együttműködésére.

A technológiai, műszaki stb. társtudományok részvételét természetesen nem nélkülözhetik a posztgenomikus időszak kutatásai sem. A DNS-chiptechnológia, az in situ hibridizációt detektáló rendszerek, az egyre nagyobb számú adatot összefogni képes bioinformatikai igények - hogy csak néhány területet említsünk - továbbra is inspirálják a technikai, technológiai kutatás-fejlesztési szférát, és fordítva: ez utóbbi terület művelői továbbra is fogadóképes piacra számíthatnak a genomikai kutatás területén. S ekkor még nem is beszéltünk a terápiás célú "génsebészetről", ami bizonyára újabb technológiai innovációt tételez fel. Mindezt kiegészítik az emberi reprodukcióval (in vitro fertilizáció, embrióklónozás, őssejtkutatás stb.) kapcsolatos igények és elvárások, amelyek ugyancsak szorosan kapcsolódnak a biotechnológiai lehetőségekhez.

A genetikai teszt klinikai validálásához - ahol figyelembe veendő a genetikai teszt szenzitivitása (túl sok gén/variáns játszik szerepet) és a mutáció penetranciája - epidemiológiai elemzések szükségesek. A kutatóknak a labor "vegykonyhájából" ki kell lépniük a valóságba, a populáció tagjait konkrét létükben kell vizsgálniuk. Mindehhez elengedhetetlenül fontosak azok a mintagyűjteményeket, melyek élőlények testéből származnak. Ennek megfelelően léteznek emberi, állati, növényi, mikrobiális mintagyűjtemények. Bizonyos betegségek és biológiai jelenségek tudományos vizsgálatához, tanulmányozásához elengedhetetlenek a nagy körültekintéssel létrehozott tudományos biobankok. A szövetminták és a belőlük kivont DNS, RNS vagy proteinek beható vizsgálata és az így keletkezett adatbázisok, adatbankok lehetővé teszik a betegség hatásmechanizmusának megértését, a gyógyszerfejlesztést, a gyógyszerek hatásainak vizsgálatát, diagnosztikai vizsgálatok kifejlesztését. A genomikai adatszerzés végezhető nagyszámú populációmintán, kiterjedt, nagy létszámú családokon (ekkor több érintett egyén szükséges), illetve esetkontroll-tanulmányokat lehet végrehajtani több száz érintett testvérpáron-szülőkön, nagyszülőkön-unokákon, családtag-párokon. Mindehhez egyénenként több száz genetikai marker vizsgálatára van szükség.

Az Amerikai Egyesült Államokban 2006-ban 68 millió dollárt adtak egy olyan kutatási projekt megvalósítására, melynek célja egy hordozható, egyéni rizikót jelző szenzor létrehozása. Az Európai Unióban (FP6, FP7 projektek) egyrészt a genomikai alapkutatásokat támogatják, aminek azonnali haszna a különböző szabadalmak bejelentése, másrészt a klinikai validálás során önkénteseket toboroznak biológiai minta adására (biobankok), illetve epidemiológiai hálózatok épülnek ki a különféle járványok szűrésére.

Az emberi mintákon végzett kutatást nem szakemberek lehetőségeként, hanem mindannyiunk közös érdekeként kell kezelni. Elkerülhetetlen, hogy a további kutatások során az emberi genomot a maga természetességében, az egyes emberek mintáin elemezzük (biobankok) az egyedi meghatározottság és a gén-környezet kölcsönhatás figyelembevételével.