Kosztolányi György

Mit ígér és mit tud már ma is a genetika?

VII. Eltúlzott volt-e a pár évvel ezelőtti optimizmus a genetika orvosi hasznát illetően?

A skizofrénia a népesség mintegy 1 %-át érintő, általában a 15-30. életévben kezdődő idegrendszeri megbetegedés. A betegség kiváltó oka biztosan nem ismert: öröklődés, idegfejlődési zavarok és környezeti tényezők mind szerepet játszhatnak kialakulásában. Egy tavalyi megjelent tanulmány fenotípus alapján különített el egy alcsoportot, s az elkülönítés jogosságát sikerült genetikailag alátámasztani, azaz nem fordítva, mint az eddigi vizsgálatok esetében.

Fentebb utaltunk rá, hogy a genetikai hajlam genetikai tesztekkel való szűrése egyelőre nem lehetséges. A genomika hatása a komplex kórokú gyakori betegségekre egyelőre tehát nem jelent epidemiológiailag kimutatható kedvező hatást ("köz-jó" vs. "magán-jó").

A genetika orvosi hasznát illetően a korábbi előrejelzések eltúlzottak voltak. A gyakori, összetett kórokú betegségek kialakulásában szerepet játszó genetikai tényezőkre irányuló vizsgálati eredmények reprodukálhatósága alacsony, aminek egyik fő oka az, hogy a betegségek megnyilvánulási formáinak elemzése nehezebb, a fenotípus és a genotípus közti összefüggés bonyolultabb, mint feltételeztük.