Kosztolányi György

Mit ígér és mit tud már ma is a genetika?

VI. Alkalmazható-e az orvosi gyakorlatban a genetikai hajlam szűrése?

A HGP-nek köszönhetően egyre több komplex kórokú gyakori betegségben váltak ismertté olyan genetikai komponensek (gének/variánsok), amelyek szerepet játszanak a genetikai hajlam, a káros környezeti tényezőkkel szembeni kockázat meghatározásában. A következő betegségek tartoznak ide:

• daganatok (emlő, petefészek, vastagbél, prosztata, melanoma, here);
• szív- és érrendszeri betegségek, magas vérnyomás (80 feletti a variánsok száma, ebből 27 erősebben);
• asztma (20 feletti gén/variáns, ebből 4 erősebben);
• Alzheimer-kór (korai, AD öröklődésű, ritka: 3 gén; 65 év feletti, nem mendeli: kb. 1200 gén/variáns, ebből 70 erősebben);
• pszichózisok (4-500 gén/variáns).

Ezek a variánsok önmagukban nem idéznek elő rendellenességet - azaz nem egygénes-mendelien öröklődő gének -, hanem több gén kölcsönhatása és a környezet hatása együttesen jelenti a hajlamot. Ezekkel a kutatásokkal megjelent a prediktív medicina lehetősége.

Jelenlegi ismereteink azonban még nem elégségesek - hiszen igen nagyszámú a betegségekkel kapcsolatba hozható gének száma, s a kialakulásukban szerepet játszó genetikai hajlam bonyolult gén-gén, genom-környezet kölcsönhatásokat jelent -, így ezekben a gyakori, összetett kórokú betegségekben sokkal nehezebben lenne olyan genetikai szűrést tervezni, mint az egygénes vagy kromoszomális eltérések esetében; erre egyelőre nincs mód.

5. ábra