Kosztolányi György

Mit ígér és mit tud már ma is a genetika?

Az örökletes vastagbélrák mindkét formája kapcsán azonosították az ún. "daganatkeltő" major gént, melyek elnevezése a kórforma jellegzetességére utal. A FAP (familiaris adenomatosus polyposis) és a HNPCC (hereditary non-polyposis colorectal cancer) gének populációs frekvenciája igen eltérő, a FAP génét 1:10 000-re, a HNPCC génét pedig 1:200-400-ra becsülik. Ezzel összhangban az USA-ban a vastagbélrák-esetek 0,5 %-ában FAP, további 5 %-ában HNPCC génhordozás valószínűsíthető. Megjegyzendő, hogy a HNPCC génkonstelláció géncsaládot, s nem egyetlen gént jelöl.

A komplex kórokú gyakori betegségek egyelőre csak közvetve, néhány farmakogenetikai lehetőségen keresztül részesednek az előnyökből: a gyógyszerekkel szembeni kedvező/kedvezőtlen/hiányzó reakciókészség - ami genetikailag meghatározott - a kezelés előtt megállapítható, és személyre szabott kezelési lehetőséget jelent.

Animáció: Genetikai tesz alkalmazása egyedi kockázat megállapítására

Noha a fenti lehetőségek alkalmazásának epidemiológiai jelentőségét - a betegségek ritkasága miatt - általában kisfokúnak ítélik, figyelembe veendő, hogy a tisztán genetikai betegségek nem elhanyagolhatóak.

3. ábra

4. ábra

A pontos kóroki diagnosztika prenatális alkalmazásának eredményei ma már nemcsak egyéni, családi, hanem epidemiológiai szinten is észlelhetők a genetikai kórképek születéskori gyakoriságának csökkenésében. Genetikai vizsgálatokkal elkülöníthetők a sajátos kezelést igénylő, különleges kockázatú egyének a hasonló tüneteket mutató betegek között. Továbbá egyszerűsíthetők a korábban kialakult kivizsgálási sémák.

Animáció: Egy bizonyos gyógyszerre való reakciókészség