Az úgynevezett I. típusú mukopolyszaccharidózis (MPS I) ritka, és emiatt sokszor nem, vagy későn diagnosztizált gyermekkori betegség. A genetikai rendellenesség miatt kialakuló kórban a sejtek szinte egyáltalán nem vagy alig termelnek egy olyan fehérjét (egy enzimet), amely elengedhetetlen a normális fejlődéshez és a sejtek egyensúlyi állapotának biztosításához. Az enzim hiánya miatt bizonyos vegyületek egyre nagyobb mértékben halmozódnak fel a sejtekben, és idővel sejt-, szövet-, majd visszafordíthatatlan szervi károsodásokat okoznak. A klinikai megjelenés igen változó: a hagyományosan (csökkenő súlyossági sorrendben) Hurler-, Hurler-Scheie- és Scheie-betegség néven ismert MPS I rendkívül változatos megjelenései a szervrendszerek széles körét érintik.
A közelmúltban gyermekorvosok körében megkezdődött kampány célja, hogy az elmúlt évben lehetségessé vált gyógyszeres kezelés eléréséhez minden segítséget megadjon a betegeknek, aminek egyik legfontosabb lépcsője a betegek megtalálása, vagyis az MPS I diagnózisának felállítása, lehetőleg minél fiatalabb korban. A késedelmes felismerés és ebből adódóan a kezelés késői megkezdése esetén már visszafordíthatatlan károsodások is kialakulhatnak.
Tünetek és diagnózis
Az MPS I legkorábbi jelei - a gyakori orrnyálkahártya-gyulladás, a középfülgyulladás vagy a nyálkás savógyülem, a köldök- vagy lágyéksérv - nem specifikusak, azaz a betegség által nem érintett csecsemők és hasonló korú gyermekek között is gyakoriak lehetnek, illetve nem csak az MPS I kórképre jellemzőek. Ezért csak ezen tünetek alapján nehéz a diagnózis felállítása.
Az MPS I-ben szenvedő gyerekeknél azonban gyakran már nagyon fiatalon jelentkeznek olyan felismerhető fizikai sajátosságok, amelyek segítenek a betegség azonosításában. A Mukopolyszaccharidózis Társaság által szervezett kampány legfőbb eredménye, hogy a betegséggel kapcsolatos tájékoztatót az összes Magyarországon praktizáló gyermekorvoshoz eljutott.
Az orvosban a klinikai tünetek kombinációjának megjelenése nyomán vagy családi anamnézis alapján ébredhet fel a gyanú, hogy a nehezen magyarázható, ritka komplikációk együttese valószínűleg MPS I (feltételes klinikai diagnózis).
Az MPS I gyanúja esetén a megfelelő centrumba továbbküldött beteg vérmintájából és vizeletéből elvégzik a fehérje mennyiségét meghatározó speciális vizsgálatot. Magyarországon két ilyen centrum működik: a budapesti Heim Pál kórházban Dr. Almássy Zsuzsanna vezetésével, és a miskolci Megyei Kórház Gyermekegészségügyi Központjában Dr. Sólyom Enikő vezetésével. Az útiköltséget a TB minden magyar állampolgárságú biztosítottnak, illetve kísérőjének alanyi jogon, utazási jegy formájában téríti.
A betegség által érintett páciensekben az enzimaktivitás általában a normális érték 1%-ánál alacsonyabb. A csökkent enzimszint bizonyítása után minden esetben molekuláris genetikai vizsgálatot is végeznek a hibás gén meghatározására.
Ha ismert, hogy a családban már van MPS I beteg, és a vizsgálatok során kiderült, hogy az anya hordozó, akkor a következő terhességnél van mód arra, hogy ún. prenatális diagnosztikai vizsgálat végezzenek, azaz a következő magzatnál még az anyaméhben állapítsák meg az esetleges betegséget. Ez a terhesség 12. hetéig magzatboholyból vett mintából, később pedig a magzatvízből tenyésztett sejtek enzimvizsgálata alapján lehetséges. A beteg vagy hozzátartozója orvosi javaslat alapján összeállított kérvénnyel fordulhat az Országos Egészségpénztár Nemzetközi Főosztályához, ahol egyedi méltányossági eljárással kaphat támogatást a diagnosztikára. A Mukopolyszaccharidózis Társaság tájékoztatása szerint ezt eddig mindig megadták, 1-2 hét alatt.
Élet MPS I-el
Az MPS I-el diagnosztizált betegek számára Magyarországon is elérhető az enzimpótló gyógyszeres terápia, amely csökkenti a tünetek súlyosságát, és megakadályozza a további komplikációk kialakulását. A kezelés vénás infúzióval történik, amely hetente egyszer 3-4 óráig tart (testtömegtől függően). A kezelést egyelőre csak a fent említett két központban lehet elérni, de hosszú távon az a cél, hogy a területileg illetékes kórházak is képesek legyenek elvégezni.
A terápiát a beteg élete végéig folytatni kell. A terápia mellett a betegek állapota gyorsan javul, és közel egészséges állapot tartható fenn, természetesen a kezdeti állapottól függően. Az MPS többi formájára alkalmazható terápia kutatása is gyors ütemben folyik, de a hatékony kezelés elérése még éveket vehet igénybe.
Az ilyen betegségben szenvedők életét a tünetek enyhítése, a családi háttér és szeretet könnyítheti. Az ő támogatásukra alakult az évtizedek óta működő Mukopolyszaccharidózis Társaság. Ez a betegszervezet a diagnosztizált betegek és hozzátartozóik számára rendszeresen szervez találkozókat, fórumokat és előadásokat, ahol a résztvevők a legújabb kutatási eredmények megismerése mellett szakemberekkel is megoszthatják kérdéseiket, problémáikat.