Kosztolányi György

Mit ígér és mit tud már ma is a genetika?

V. Melyek a genetika konkrét, gyakorlatban is észlelhető eredményei?

Az új diagnosztikai lehetőségeket a genetikai szűrőprogramok jelentik. Az 1980-as és 1990-es évek közt, 15 év alatt 12 %-ról 31 %-ra emelkedett a veleszületett rendellenességek prenatális detektálási aránya, a Down-kór születési gyakorisága 80 %-al csökkent. Az Amerikai Orvosgenetikai Kollégium irányelve 29 olyan genetikai betegséget nevezett meg, amelyek a szűrési kritériumokat kielégítik (néhány hónap múlva pár állam már be is vezette mind a 29-et). Egyúttal azonban azt is megfogalmazta, hogy egy széleskörű DNS-chip alapú újszülöttkori szűrés nem látszik indokoltnak az elkövetkező 20 évben, egyrészt a költségek miatt (1000-100 000 dollár), másrészt mert nincs rá felkészülve az egészségügyi ellátó rendszer minden eleme, továbbá mert etikailag vitatható (például a biztosítóknak szolgáltatott adatok miatt).

Animáció: Van-e konkrét, gyakorlatban is észlelhető eredménye a genetikának?

Ugyanakkor a genetikai tesztek egyszerűbb kivizsgálási protokollokra nyújtanak alapot, mivel kevésbé invazív beavatkozást igényel a mintavétel és pontosabb eredményre vezet. A cisztikus fibrózis (CF) az egyik leggyakrabban előforduló öröklődő betegség. Magyarországon 2500 újszülöttből egy ezzel a betegséggel jön a világra. Bár régebben a CF súlyos formája szinte kivétel nélkül korai halálhoz vezetett, ma már a betegek a modern kezelések hatására megérhetik a felnőttkort. A CF legszembeötlőbb tünete a hasnyálmirigy, a belek, a tüdő, az epehólyag és a mellékherék megváltozott nyáktermelésében mutatkozik meg: a besűrűsödött nyák elzárja a külső elválasztású mirigyek kivezető csöveit. A magzati életben az esetleges bélelzáródáson kívül semmi nem utal a betegségre. A tünetek a cisztikus fibrózis súlyosságától függően fokozatosan alakulnak ki a gyermekben. A legfontosabbak között kell megemlíteni, hogy károsodik a hasnyálmirigy emésztőnedv-termelése, ami emésztési zavarokhoz vezet. A beteg növekedése, fejlődése is elmarad a többiekétől. A sűrű nyákot a tüdő hörgőinek belső felületét borító csillók nem tudják továbbítani, az öntisztulásában gátolt tüdőben pedig megtelepszenek a baktériumok, így a beteg újra és újra fertőzésekkel kerül kórházba. A diagnózis felállításához fontos ismérv a verejték magas sókoncentrációja, amelyet manapság kiválthat a géndiagnosztika.

Azonos betegségcsoporton belül genetikai markerek alapján elkülöníthetők olyan alcsoportok, amelyekhez tartozó egyének kockázata nagyobb a komplikációra, eltérő a prognózisuk, terápiával szembeni reakciókészségük, rosszindulatú elfajulási kockázatuk. E vizsgálatok jelentősen hozzájárulnak a túlélés javulásához. Az emlőrákosok 5-10 %-a BRCA-hordozó. A BRCA a breast cancer angol kifejezés (a. m. emlőrák) rövidítése. Ezek a gének normális esetben az emlősejtek egészséges működését biztosítják. Előfordulnak azonban genetikai eltérések, mutációk, amelyek az emlőrák kialakulásának kockázatát jelentősen megnövelik. Magyarországon évente 5600 esetben regisztrálnak emlőrákot és sok esetben ezek mögött a BRCA1 és BRCA2 gének mutációi állnak. A mutációk lehetnek örökletesek (az esetek mintegy 5-10 %-ában), azaz a BRCA génhibák már születéskor jelen vannak, de lehetnek az élet folyamán szerzett hibák is, azaz többnyire környezeti hatásokra véletlenszerűen alakulnak ki. A mellrák kialakulásának általános kockázata is magas, azoknál azonban, akik mutáns BRCA génnel rendelkeznek, az emlőrák teljes élettartamra vonatkozó kockázata elérheti a 80-90 %-ot is, míg a petefészekrák kockázata a 63 %-ot.