A humángenetika jövője: a biobankok növekvő szerepe

2005. április elsején a budapesti Semmelweis Egyetemen rendezték meg az első hazai Biobanking Workshopot. A szakmai nap keretében neves hazai és külföldi előadók beszéltek az érdeklődőknek a biobankok jelentéséről és jelentőségéről, etikai vonatkozásairól és még sok más érdekességről.

A molekuláris orvostudománytól az etikáig

A budapesti workshopon nemzetközi kitekintést is kaphattak az érdeklődők: dr. Bette Liu, az Oxford Regional Collaborating Centre munkatársa az Egyesült Királyság biobankjáról beszélt előadásában. Ismertette az angol biobank megszületésének körülményeit, működésének struktúráját, felügyeleti szerveit. Angliában hat regionális központ mellett 22 egyetem kutatói csatlakoztak a UK Biobankhoz. A szervezet elsődleges célja a felnőttkori betegségek környezeti és genetikai faktorainak feltárása - ezáltal a betegségek mechanizmusán túl a beavatkozás célját is pontosabban meg tudják határozni, továbbá ismeretlen gének felfedezéséhez is hozzájutnak. Rendkívül részletes és körültekintő módszerrel a donorok demográfiai adatait, életmódját, étkezési szokásait, családtörténetét is rögzítik a korábbi betegségek feltérképezése mellett.

Scholtz Beáta, a Debreceni Tudományegyetemen működő Orvos- és Egészségtudományi Centrum Klinikai Genomikai Központjának laborvezetője a biobankok és a tudományos kutatás kapcsolatáról tartott előadást. Ahhoz, hogy a már említett komplex betegségeket hatékonyan lehessen gyógyítani, átfogó mintagyűjteményekre van szükségünk. A minták megfelelő feldolgozásában segíthet az ISBER (International Society for Biological and Environmental Repositories). Az itt összegyűjtött információkról a kutatók magán a honlapon folytathatnak eszmecserét, globális szinten is lehetőséget biztosítva a legkorszerűbb pillanatnyi tudás megszerzésére.
Míg a hagyományos biobankok a kutató laboratóriumában kaptak helyet -időt, munkaerőt és költségeket nem kímélve. A jövő zenéje ezen a területen is a hálózatokban történő gondolkodás lehet: a nemzeti biobankokat tehát működő nemzetközi hálózatba kell kapcsolni. Erre példa a 2002-2005 között működő TuBaFrost Project (Európai Fagyasztott Tumorszövet Biobank) egy központi adatbázissal és számos regionális centrummal dolgozott. A már említett hazai kezdeményezés, a GKEE, illetve a Biobank.hu honlap ehhez a tendenciához csatlakozik.

Őt követte az MTA-Semmelweis Egyetem Immungenomikai Kutatócsoportjának tudományos főmunkatársa, dr. Szalai Csaba, aki a biobankok és a molekuláris orvostudomány kapcsolatáról beszélt. A globálisan mindannyiunkat sújtó legfontosabb betegségek többek között az asztma, a hipertónia, az elhízás. Ezek jórészt általános genetikai törvényszerűségekre vezethetők vissza, s nem az egyén életmódjától függenek. Nem szabad megfeledkezni arról sem, hogy az említett betegségek kezelési költségei évente dollármilliárdokat emésztenek fel világszerte. A betegségek genomikai hátterének azonosításával személyre szabott terápiák alkalmazhatók, ráadásul a megelőzés kerül előtérbe a diagnosztizálás és gyógyítás helyett. Az előadásból megtudtuk azt is, hogy a korábban felfedezett szimpla nukleotid polimorfizmusok, vagyis az ún. SNP-k jelentős eredményeket érhetnek el a személyre szabott terápiák létrehozásakor.

Amikor az etika megzabolázná a tudományt...

Dr. Oberfrank Ferenc, az MTA Kísérleti Orvostudományi Kutatóintézetének kutatója a biobankok etikai vonatkozásairól tartott előadást. Először a biobankok közkeletű definícióit ismertette, ezek között figyelemre méltó G. Hermerén meghatározása, mely a tárolt anyagból kinyert információkat is ideveszi. A biobankok jelentősége szinte felmérhetetlen: az alapkutatók mellett a kísérleti fejlesztők és gyógyszergyártók, az egyetemek, de akár a hatóságok és bűnüldöző szervek számára is hasznos információkat tartalmaznak. Jelenleg a nemzetközi kutatásban különösen a humán genetikai és genomikai irányokra összpontosítanak. Ami az etikai kérdéseket illeti, a kutatás szabadsága a társadalmi hasznosság és az egyén védelme problémáival kénytelen szembesülni - hogy melyik mikor esik nagyobb súllyal latba, sok tényezőtől függ. A legfőbb etikai dilemma így lenne megfogalmazható: hogyan aknázhatók ki úgy a biobank előnyei, hogy közben nem sérülnek az egyéni jogok? Bár számos etikai kérdésben elkezdett formálódni egy konszenzus, nézeteltérések továbbra is vannak. Amiben a kérdéssel foglalkozók egyetértenek, az az, hogy az emberi test egysége és a magánélet tisztelete alapvető emberi jog, melynek megsértése ellenkezik az emberi méltósággal. Az emberi eredetű anyag egy személy testének a része volt, a test pedig a személyi integritás elidegeníthetetlen része. Nyilvánvaló, hogy az ilyen jellegű anyagot nem lehet más információhordozóhoz hasonlóan kezelni. A biobanki szabályozás főbb alapelvei közé tartozik, hogy azt el kell határolni a külvilágtól, vagyis az ott tárolt anyagokhoz ne férhessen hozzá bárki. Fontos meghatározni a biobankok legitim céljait, továbbá célszerű az új alkalmazások és kutatási módszerek befogadását lehetővé tenni a biobankokban. Oberfrank Ferenc a vonatkozó jogi háttér nemzetközi és hazai felvázolása után zárásképpen Claude Bernard (1813-1878) gondolatait idézte: "A tudomány annyival növeli hatalmunkat, amennyivel csökkenti elbizakodottságunkat."

A workshopot záró szakmai vitát megelőzően Bencsik Péter és Vásárhelyi Barna prezentációját tekinthettük meg az általuk fejlesztett hazai biobank honlapról. Az érdeklődő nagyközönségnek és a kutatóknak egyaránt érdekes információkkal, hírekkel szolgál majd a folyamatosan frissülő honlap.