Szűrővizsgálatok gyermekkorban

A vizsgálatokról általában

A szűrővizsgálatok egy részét rutinszerűen elvégzik a gyerekorvosok. A vizsgálatok többsége elég általános, ezért, ha bármilyen gyanú merül fel, hogy a babának valami baja van, további vizsgálatokra van szükség. Sokszor előfordul, hogy a kisbaba vagy a gyerek csak több hónap (sőt, tudunk olyanról is, aki csak egy-két év) orvostól orvosig való járkálás után jutott el olyan intézménybe, ahol meg tudták állapítani, hogy mi a baja.

Az APGAR-teszt

Mindenekelőtt a születés utáni első és ötödik percben történik az APGAR mérése. Ez tulajdonképpen az izomtónusnak, a pulzusnak, a grimaszoknak, a baba színének és a légzésnek a vizsgálata. A baba mindkétszer 10 pontot kaphat. Ha valami probléma van, a mérést a tizedik percben megismétlik.

	Mit figyelnek	0 pont	1 pont	2 pont
A	izomtónus	nincs	karok és lábak behajlítva, de nem áll ellen a passzív mozgatásnak	aktív mozgás
P	pulzus	nincs	100/ perc alatt	100/perc felett
G	reflexingerlékenység (puha katétert vezetnek az orrjáratba)	nincs válasz	fintorog	szipog, tüsszent, elhúzódik
A	megjelenés (a bőr színe)	kékesszürke, mindenhol sápadt	normális, kivéve a kezek és a lábak	rózsás színű mindenhol
R	légzés	nincs	lassú, egyenetlen	jó, a baba sír

Ezeket a pontokat vizsgálat után összesítik, aminek eredménye jelzi, hogy szükséges-e az orvosi beavatkozás. 0-3 pont esetén súlyos állapotú az újszülött, élesztés is szükségessé válhat. 4-6 pont esetén szintén valamilyen, de kevésbé súlyos beavatkozás szükséges. 7-10 pont esetén nincs szükség beavatkozásra.

A baba kórházi zárójelentésén rendszerint szerepel ez az adat. Ha nem, feltétlenül kérdezzük meg, hiszen évek múlva is szükség lehet rá.

Általános, jogszabály szerint kötelező szűrővizsgálatok

Fenilketonuria
Ez az anyagcsere-betegség, ha az élet első napjaiban felismerik, diétával gyógyítható. Ha azonban nem veszik észre, a baba szellemileg sérült lesz. Ezért a szűrővizsgálatot minden újszülöttön elvégzik - egy csepp vért vesznek a sarkából.

Galactosaemia
Anyagcsere-betegség, amely az élet első heteiben fejlődik ki, ha nem ismerik fel. Súlyos, akár halálos májkárosodást okoz. Speciális diétával a tünetek kifejlődése megelőzhető, ezért az erre irányuló vizsgálatot is az első héten végzik.

Hypothyerosis
Szintén az első héten szűrik. A betegség súlyos anyagcserezavar (értelmi károsodást, süketséget stb. okoz), ráadásul a tünetei csak akkor jelentkeznek (3-4 hónapos korban), ha a baba már agykárosodást szenvedett. Ha korán felismerik és kezelni kezdik, a tünetek nem fejlődnek ki.

Biotinidase-hiány
A betegséget egy enzim hiánya okozza és ha korán felismerik, nem fejlődnek ki a tünetei. A vizsgálatot szintén még a kórházban elvégzik, mert a betegség kezelés nélkül akár halálos is lehet, ha pedig nem, akkor is a fejlődésben való elmaradást, rohamokat, halláskárosodást, ekcémát okozhat.

A vizsgálatok eredményéről külön csak akkor értesítenek, ha az eredmény pozitív, azaz a baba beteg.

Szintén az első héten elvégzendő vizsgálatok:
- csípőficam
- fejlődési rendellenesség
- testsúly, hossz, fejkörfogat

Vizsgálatok 1, 3 és 6 hónaposan, utána 6 éves korig évente:
- súly, hossz, fejkörfogat
- csípőficam szűrés (csak csecsemőkorban)
- a fizikai és szellemi fejlődési rendellenességek szűrése
- mozgásszervek vizsgálata
- látás- és hallásvizsgálat
- fiúknál rejtettheréjűség vizsgálata (2 éves korig), utána évente herevizsgálat