A Hámori Lucát legyőző algériai bokszoló botránya: mit mond a magyar genetikus professzor?

A párizsi olimpián óriási felháborodást okozott a nők között bokszoló Imane Khelif algériai olimpikon esete, aki egy olyan genetikai eltéréssel született "nő", akit a magas tesztoszteronszintje a férfiakéhoz mérhető fizikai adottságokkal ruházott fel. Erről már többször írtunk, most pedig Patócs Attila klinikai laboratóriumi genetikus professzort kérdeztük. Az Országos Onkológiai Intézet professzora szerint több ok is állhat a háttérben. (A professzorral az Origó értelemszerűen kizárólag az eset genetikai, tudományos kérdéseiről beszélgetett, nem a sportbotrányról vagyis, hogy hogy fordulhatott elő, hogy Khelifet hagyták indulni a nők között.)

Professzor úr, mi annak a genetikai eltérésnek az oka, ami az algériai bokszoló esetében lehetséges?

Nagyon nehéz a kérdés, hiszen az említett sportoló genetikai vizsgálatának eredményét nem láttuk. Azt el lehet mondani, hogy vannak olyan emberek, akik hordoznak férfi kromoszómát, de mégsem alakulnak ki náluk a férfiakra jellemző nemi jegyek, ennek pedig az oka az, hogy vagy nem tud a férfi hormon termelődni kellő mennyiségben, vagy nem tudja a hatást kiváltani. Ezek általában örökletes genetikai kórképek, extrém ritkák, egy a 15.000-hez az előfordulási gyakoriságuk, de egyes esetek még ennél is ritkábbak.

A Semmelweis Egyetemen az endokrin munkacsoport, valamint a Klinikai Genetika és Endokrinológiai Laboratórium is foglalkozik ilyen betegekkel, akikben az ún. gonád-diszgenézisben szenvedő betegek hormon- és genetikai vizsgálatai is elvégzésre kerülnek. 

A saját praxisunkban az elmúlt húsz évben két ilyen esettel találkoztam, ami mutatja, hogy ez mennyire ritka előfordulású. A fordított esetek, amikor is egy kromoszomálisan is nőben a külső megjelenés férfias, valamivel gyakoribbak.

Imane Khelif
Fotó: Anadolu via AFP

Ez mit jelent?

Azt, hogy a nemiségét ki, hogyan éli meg, az nagyon összetett kérdés. Ismerjük a kromoszomális nemet, amit a szülők révén kapunk. A kromoszomális nem örökletes.

A gonadális nem pedig a nemi szervek, a gonádok által termelt hormonok révén alakul ki, ez nyilván attól függ, hogy van-e Y kromoszómánk vagy sem. Ettől függően a fejlődés során kialakulnak a férfi vagy a női nemi mirigyek, amelyek a nemi hormonokat termelik, és ezek határozzák meg a külső megjelenést. Ettől függetlenül van a szociális nem, amely pedig a környezeti tényezőkkel együtt a hormonháztartással együtt a neveltetés során a gyerekkortól felnevelt nemet jelenti. Mindenféle konstellációkat el lehet képzelni, mert léteznek extrém ritka eltérések. Az egyik leggyakoribb viszont az az eltérés, amikor a klasszikus női kromoszómakészlettel bír valaki, és mégis vannak férfias jegyei. 

Ezt a viszonylag gyakoribb, de mégis ritka (egy a 3500-hoz az előfordulási gyakorisága) eltérést a mellékvesekéregben a szteroid bioszintézisben részvevő enzimek defektusai okozzák, itt a férfi hatású nemi hormon azért van túlsúlyban, mert van egy enzimblokk, ami miatt nem tud a hormon bioszintézis a megfelelő végpontok irányába végbemenni.

Miben mutatkozik meg ez az eltérés? Lehet, hogy akár évekig rejtve marad?

Két eset szokott előfordulni. Vagy már úgy születik meg az újszülött, hogy a nemi szervei eldönthetetlenek, nincsenek megfelelően kifejlődve. Ez az egyik tipikus életkor, amikor felismerésre kerül egy ilyen betegség. Ez viszonylag egyszerűbb, hiszen a komplex kivizsgálás révén meg lehet beszélni a szülőkkel a klinikai lehetőségeket, és akár végezhető korrekciós műtét is. A hormonháztartás beállításával lehet úgy irányítani a fejlődést, hogy a korai életkortól a felnőtt korig azt a hormonális hátteret biztosítják, amit az illető kromoszomális genetikája is feltételez.

A másik esetben pedig a késői pubertáskorban derül ki, amikor egy lánynak/fiatal hölgynek kinéző beteg a nemi kromoszómáit érintő betegséggel küzd. A havi ciklus hiánya veti fel ezt a lehetőséget, általában 18 éves kor körül. 

Fény derülhet arra, hogy van férfi kromoszóma készlete, csak a férfi nemi hormon nem tud hatni. Ez egy másik típusú genetikai betegség, amit androgén hormonérzéketlenségnek hívunk. 

Ilyennel ritkán, évente egyszer/kétszer találkozunk a hazai populációban.

Az algériai Imane Khelif egyhangú pontozással legyőzte Hámori Lucát a párizsi olimpia negyeddöntőjében 
Fotó:  Csudai Sándor - Origo

Ez ellen lehet-e tenni valamit?

Ha felnőtt korban derül rá fény, akkor nagyon nehéz megváltoztatni egy ember teljes szociális beállítottságát, pszichológiai hátterét. 

A saját gyakorlatomban, amikor találkoztam ilyen beteggel, egy fiatal nő azzal a panasszal fordult hozzánk, hogy nincs gyermeke és gyermeket szeretne. A vizsgálatok során kiderült, hogy soha nem volt menstruációja, és a genetikai vizsgálatok bizonyították, hogy neki férfi kromoszómakészlete van, így a gyermekvállalás elképzelhetetlen.

Természetesen ezt nagyon nehéz elmondani a betegnek, hiszen ez a teher akár öngyilkossághoz is vezethet, ezért nagyon fontos a pszichológiai felkészítés. Ugyanakkor, ha egy ilyen nemi kromoszóma a szervezetében jelen van, akkor a nem megfelelően fejlődött gonádok daganatos elfajulását is okozhatja, ezért a kifejletlen gonádokat el kell távolítani.

Tehát felnőtt korban ezzel már nem lehet mit kezdeni?

Ha egy nőben a férfias jelleget egy olyan daganat okozza, ami termel férfi nemi hormont, akkor azt a daganatot el lehet távolítani, és ez rendezheti a hormonháztartást is. Ha kromoszómális genetikai ok áll a háttérben, akkor csak hormonkezeléssel lehet a nemi jegyeket befolyásolni, változtatni.

Prof. Dr. Patócs Attila egyetemi tanár a Semmelweis Egyetem általános orvosi karán szerzett diplomát 1998-ban. 2000-ben a Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem Villamosmérnöki Karán orvosbiológus mérnöki diplomát szerzett. 2005-ben PhD fokozatott szerzett endokrinológia, genetika területen a Semmelweis Egyetemen, summa cum laude minősítéssel. 2008-ban kiválóan megfelelt minősítéssel orvosi laboratóriumi diagnosztika szakvizsgát, 2010-ben molekuláris genetikai diagnosztika szakvizsgát és 2024-ben klinikai laboratóriumi genetikusi szakvizsgát tett. 1998-tól a Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, II. Belgyógyászati Klinikáján, tudományos segédmunkatársként majd 2007-től az MTA Molekuláris Medicina Kutatócsoportjában tudományos munkatárs, majd ugyanott 2011-től tudományos főmunkatárs. 2008-tól a Semmelweis Egyetem Központi Izotóplaboratóriumában laboratóriumvezető. 2010-től az Endokrinológiai Genetika Laboratóriumban, a Semmelweis Egyetem II. Sz. Belgyógyászati Klinikáján laboratóriumvezető. 2012-től egyetemi docens, 2018-tól egyetemi tanár a Semmelweis Egyetem Laboratóriumi Medicina Intézetében. 2013-tól az MTA Lendület kutatócsoportot, 2019-től az MTA-SE Örökletes Daganatok Kutatócsoportját vezeti. 2019-től az Országos Onkológiai Intézet Molekuláris Genetikai Osztályát vezeti. Publikációs tevékenysége jelentős, több mint 250 közlemény fűződik nevéhez.

KAPCSOLÓDÓ CIKKEINK