2004: a marsi víz éve

A Science, a világ egyik legrangosabb tudományos fóruma minden évben elkészíti azt a listát, amelyben a 10 legfontosabbnak ítélt eredményt gyűjti össze. Az idei "mezőny" különösen erős volt, de végül az egész évben hangyaszorgalommal dolgozó, egyelőre elnyűhetetlen amerikai marsjárók felfedezései végeztek az első helyen.

Alig több mint egy évvel a DNS 50. "születésnapja" után meghalt Francis Crick, a génjeinket hordozó molekula szerkezetének egyik megfejtője, akinek szájából 1953-ban hangzottak el a legendás szavak: "Felfedeztük az élet titkát". A genetikai és genomikai kutatások azonban 2004-ben is nagy lendülettel folytatódtak.

2004-ben közölték a patkány genetikai állományának szekvenciáját. A genetikai információk több mint 90%-át feltérképezték, és megtörtént az előzetes elemzés is. A maradék mintegy 10% a kutatók szerint már nem tartalmaz fontos adatokat, így leolvasását egyelőre nem is tervezik. A program során a Rattus norvegicus két nőstény és egy hím példányát használták a DNS kinyerésére. Az ember és az egér után ezzel elkészült a harmadik emlősfaj genetikai állományának (genomjának) térképe. A patkánygenom 22 kromoszómából áll, amelyek együttesen mintegy 2,75 milliárd bázispárnyi információt tartalmaznak (azaz a genom ennyi "betűből" áll). Az ebben lévő értelmes szakaszok - gének - száma 25 ezerre tehető. Ez igen hasonló az ember jellemzőihez, ahol kb. 3 milliárd bázispár mintegy 30 ezer gént rejt. A patkány az orvosi kutatások egyik legfontosabb modellállata, így ezek az eredmények óriási jelentőségűek.

Meghatározták a tyúk genetikai állományának teljes bázissorrendjét is. Az ember és több emlős, illetve néhány alacsonyabb szerveződési szintű élőlény után a tyúk az első madár, amely beállhat a "feltérképezett organizmusok" sorába. A tyúk az egyik legjelentősebb haszonállatunk. Húsát és tojását egyaránt fogyasztjuk. A tenyésztésével foglalkozó genetikusok a szekvencia pontos ismeretében párhuzamot tudnak állítani eddig nem ismert gének és a különböző tulajdonságok között, tehát a megfelelő gének kiválogatásával és módosításával például jobban tojó tyúkot tudnak előállítani. A tyúk számos biológiai és orvosi kutatás fontos alanyaként is szerepel. Például az embriológusok egyik kedvenc kísérleti állata - a magzati fejlődés tanulmányozására jól alkalmazható "eszköz" a tojás. A tyúkot mint modellszervezetet a vírusfertőzések és bizonyos rákos elváltozások közötti kapcsolat megértésére is használják.

A genomikai kutatások közepette egyre többet megtudunk az ún. szemét-DNS-ről is. Az ember genetikai állományának több mint a 90%-a látszólag semmilyen funkciót nem tölt be, hiszen úgy tűnik, ezek a DNS-szakaszok egyáltalán nem, vagy csak nagyon ritkán kerülnek átírásra, azaz ún. nem kódoló szakaszok. Az ember esetében becslések szerint a genomnak mindössze 1,5%-át teszik ki a kódoló részek, azaz a gének. A maradék, jóval nagyobb részt képviselő szekvenciákat nevezik szemét- vagy hulladék-DNS-nek (junk DNA), amelynek pontos szerepét eddig még nem sikerült tisztázni. Kiderült, hogy több gerinces fajban ezek a szekvenciák nagyfokú hasonlóságot mutatnak (ultrakonzervatívak). Régóta kérdés azonban, hogy ha semmilyen funkciót nem töltenek be, akkor miért maradtak fenn, és miért pazarolják a sejtek az energiát a másolgatásukra? A legújabb eredmények arra utalnak, hogy a szemét-DNS a gének kifejeződésének szabályozása révén igen fontos szerepet játszhat az emlősembriók fejlődésében.